陈江海副教授/副主任医师
三级甲等     武汉协和医院 手外科
并指畸形发病原因至今未完全阐明,不同类型原因可能不同,目前认为可能与遗传、胚胎发育异常、外界环境对胚胎影响等有关。 遗传因素,大约有10%的先天性并指患者有家族史,其并指畸形常表现为中环指并指,而且伴有第2,3足趾的并趾畸形。在独立发病的并指(趾)畸形中,大部分为常染色体显性遗传,除了两种常染色体隐性遗传类型和一种X相关的隐性遗传类型外,具有多变外显率及表达量的常染色体显性遗传被认为可能是男性多见的原因之一。 胚胎发育异常,先天性并指畸形多由胚胎发育异常所致,但有隙并指则是个例外,其是在手指分化完成后形成的。虽然越来越多类型的并指病变基因及其在染色体中的位置已经明确,但遗传学家对导致这些基因突变的原因并不明确。一般来说,上肢芽出现在胚胎第15~25天,手指出现在胚胎第41~43天,手指的分开出现在胚胎第52~53天,在相邻手指分化的进程中,指间间充质组织的凋亡或缺失可能是并指形成的原因。另有研究聚焦于retinoids以及homeobox( HOX )基因升高与肢体原基凋亡相关。 外界环境因素,胚胎在第7~8周时,可能因外界环境收到极轻微的损伤,导致手指发育分化停止,出现并指畸形。 诱发因素,主要包括药物、病毒感染、辐射射线等,导致胎儿发育过程中出现并指畸形的现象。
2023-11-10