陈江海副教授/副主任医师
三级甲等     武汉协和医院 手外科
2022-08-11
郭阳主任医师
三级甲等     北京积水潭 手外科
多指(趾)症是一种常见的手(足)部骨病,多指症会遗传,这是肯定的,它是一类与遗传有关的以肢体为主的骨发育异常病(除此之外,还有短指症、并指症等)。但不同类型,其遗传方式是不一样的。有的是常染色体显性遗传(AD),有的是常染色体隐性遗传(AR),还有的是多基因遗传。遗传方式不一样,其发病风险自然也不一样。目前,有关多指症的临床表现、分类及遗传方式都较明了。现详述如下:  如上所述,本病是一类与遗传有关的、以肢体为主的骨发育异常病,多出的指(趾)头可以是完整的全指发育,也可以由单个指(趾)骨形成,还可以仅有软组织增生形成多余团块而缺乏骨、软骨或肌腱成分。增加的指可与增大或分叉的掌骨连接。增加的指多位于手的桡侧(轴前性)或尺侧(轴后性)。  轴前性多指症可分为四型:第Ⅰ型表现为拇指多指。此型在各种人群中最掘败常见,女多于男,常为单侧。其遗传方式未明,已报告的病例难以确定是单基因常染色体显性遗传(因外显率低)还是多基因遗传。第Ⅱ型为3条指骨的拇指多指,3条指骨发育良好,双足大趾均成对。第Ⅲ型为食指多指,某些病例也有足趾(第一或第二趾)多指。第Ⅳ型为多指并指畸形,将其归入多指一类是因为如无多指,并指就不会出现,手的拇指轻度成对,三、四指有不同程度并指,足趾为第桥瞎一或二趾成对,并趾则可累及所有足趾,以第二、三趾较多见。  轴后性多指症有两种亚型。A型为形成良好的额外指,与第五指或一额外掌骨连接,为常染色体显性遗传,外显率高。B型为未形成良好的额外指,只有皮瓣形成,遗传方式由于外显率低而难以确定。有人认为,A、B型的基因型是相同的,因在一家族中曾发现这两种表现型同时存在。  除常染色体显性遗传的多指症外,还有报道伴唇裂、伴肛门闭锁及脊柱畸形者。  多指也可是其他遗传病的一种表现,而这些遗传病多为常染色体隐性遗传病。例如软骨外胚层发育不良,尖头多指并指畸形,短肋多指并指畸形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,轴后性敏散空多指伴牙和脊柱畸形等。
2022-08-11
方有生主任医师
三级甲等     复旦大学附属华山医院 手外科
多指是另外一种比较常见的先天性手部畸形。多出的手指一般位于拇指的桡侧或小指的尺侧,轻型的多指表现为正常手指一侧多余的皮肉,有蒂部和手指相连;重型的多指畸形则表现为发育较为完善的赘生指,多指常与主指的掌骨或指骨相连,或附着与掌指关节或指间关节的一侧;多指的形态和结构各不相同,发敏埋闹育比较完全的多指形似正常手指,具有相应的骨关节、肌腱、神经、血管和指甲,活动与并连在一起的主手指相似,这种情况造成手术时手指取舍的困难。什么时候手术最合适?凡是多指畸形的患儿,都需要进行手术治疗,切除多余的手指,改善手指的外形;手术前必须进行手部的X射线拍片检查,检视多余手指近端骨骺与主指的关系,指导手术。如果多余的手指仅是一个以蒂部与主指相连的皮赘,则在患儿出生后的任何时期,都可以实施切除手术。对于发育比较健全的多指,尤其是与拇指并连的多指,则应该慎重从事。术前仔细比较多指和主指的外形和患者的使用情况,检查神经、肌腱的分布和支配,比较两指的主液裤动和被动活动情况,切除两个手指中功能较差的一个手指;通常情况下,发育较差的桥罩手指常位于拇指的外侧(桡侧)。对于发育健全的多指,手术可以略做延缓,比如可在患者学龄前进行手术。如果准备保留的手指需要进行骨骼、关节的矫形手术,则最好等到骨骺发育基本停止后再进行手术为宜。手术后注意事项?手术后假如包扎的敷料没有松脱、手部没有异味或脓性分泌物,一般无须进行敷料的更换,可等到术后14天时直接拆除缝合线。如果同时进行了手指的骨骼和/或关节的矫形手术,就需要对手部进行适当的内、外固定。
2022-08-11