黄林医师
公立三级综合医院     晋江市医院 手外科
本病主要表现为手指骨短或缺失,掌骨变短,致使手指(趾)变短。临床主要表现 1.A型短指症 主要中指节骨短,又分6个亚型 。(1)A1型(112500):5p13.3—p13.2,2q35—q36,又称Farabee型,所有中指节骨融合于末端指骨,拇指(趾)近端指骨短,身材矮小。(2)A2型(112600):又称Mohr-Wriedt型,示指和第二足趾中趾节骨变短。(3)A3型(112700):第五指中指节骨变短,并向桡侧弯斜。(4)A4型(112800):又称Temtamy型,第二、第五指中指节骨短,足趾第四趾可缺中趾骨节。(5)A5型(112900):中指骨节短,伴指甲发育不全,拇指末端有双指骨。(6)A6型(112910):又称1)sebold Remondini型,短中指伴肢中部短及腕骨、跗骨骨化障碍。2.B型(113000) 中指骨节短,伴指骨末端发育不全或缺如,指和趾均受累,拇指(趾)畸形,尚有指(趾)关节粘连,兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。3.C型(113100) 20q11.2,主要是中指第二、第三指骨异常,近端指骨分节过多。4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。5.E型(113300) 2q37,主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小,面圆,并可伴其他骨骼异常。(1)El型:第四掌跖骨短。(2)E2型:各种形式掌骨变短,伴指骨受累。(3)E3型:各种形式掌骨变短,但五指骨受累。诊断要点根据各型临床主要表现。治疗无有效根治方法。目前流行有如下治疗手段:1、手术开刀把蹠骨锯断再拉长,缺点是会留下伤疤,有痛楚。2、植骨。但一般患者很难接受。3、使用外固定支架结合截骨延长蹠骨,优点是不留疤痕,但有缺点是治疗时间长,一般需要3个月。产前诊断1.形态异常 短指。2.方法 胎儿手伸开时,B超检查。3.结果判定 手长轴,显示手指短。1.发病年龄 出生时即表现。2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传,其他型为常染色体显性遗传。3.基因定位 见各分型。4.家系分析 分析家系情况丛卖,结合各型临床主要表现,确定遗传方式。(1)A,B,C,D型为常染色体显性遗传物明,完全外显。患者出生时即表现,往往有家族史,患者(杂合体)子女发病风险50%,同病患者结婚,概率较大,夫妇双方均为患者(杂合体),子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。(2)E型为非致死性X连锁隐性遗传,男性患者的女儿全为携带者,儿子全正常,女性携带者致病基因传给儿子,儿子患病,传给女儿,女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率,各为同性别的50%。5.再发风险估计(1)常染色体显性遗传,患者(杂合体)子女再发风险50%。(2)X连锁隐性遗传,根据家系情况,查X连锁隐性遗传子女再发风险估计表。6.医学意见(1)常染色体显性遗传:①患者生子女可进行产前诊断,非致残性遗传病,可以生育;②产前诊断,胎儿为患者,可继续妊娠,但必须把情况告诉家属,是否继续妊娠,由家属当事人决定;③患者家庭中非患者可正常婚育。(2)X连锁隐性遗传:①分析家系,对可疑携带者,必须进行携带者检出。②患者和肯定携带者生子女必须进行产前诊断,非致残性遗传病,胎儿患病,可以继续妊娠,但必须把情况告诉家属,是否继续妊娠,由家属当事人决定。或进行胎儿性别鉴定,可生女孩;③避渗蚂逗免同病患者结婚。
2022-08-08
陈江海副教授/副主任医师
三级甲等     武汉协和医院 手外科
本病主要表现为手指骨短或缺失,掌骨变短,致使手指(趾)变短。   临床主要表现    1.A型短指症 主要中指节骨短,又分6个亚型。   (1)A1型(112500):5p13.3—p13.2,2q35—q36,又称Farabee型,所有中指节骨融合于末端指骨,拇指(趾)近端指骨短,身材矮小。   (2)A2型(112600):又称Mohr-Wriedt型,示指和第二足趾中   趾节骨变短。   (3)A3型(112700):第五指中指节骨变短,并向桡侧弯斜。   (4)A4型(112800):又称Temtamy型,第二、第五指中指节骨短,足趾第四趾可缺中趾骨节。  (5)A5型(112900):中指骨节短,伴指甲发育不全,拇指末端有双指骨。   (6)A6型(112910):又称1)sebold Remondini型,短中指伴肢中   部短及腕骨、跗骨骨化障碍。  2.B型(113000) 中指骨节短,伴指骨末端发育不全或缺如,指和趾均受累,拇指(趾)畸形,尚有指(趾)关节粘连,兼有并指(足趾第二、第三并趾常见)。本型是短指型中最严重的一型。   3.C型(113100) 20q11.2,主要是中指第二、第三指骨异常,近端指骨分节过多。   4.D型(113200) 主要拇指(趾)有短而宽的末端指骨。   5.E型(113300) 2q37,主要由掌骨和跖骨变短形成。患者中度矮小,面圆,并可伴其他骨骼异常。   (1)El型:第四掌跖骨短。  (2)E2型:各种形式掌骨变短,伴指骨受累。   (3)E3型:各种形式掌骨变短,但五指骨受累。   诊断要点   根据各型临床主要表现。   治疗    无有效根治方法。   产前诊断   1.形态异常 短指。   2.方法 胎儿手伸开时,B超检查。   3.结果判定 手长轴,显示手指短。   1.发病年消悉龄 出生时即表现。   2.遗传方式 E型为X连锁隐性遗传,其他型为常染色体显性遗传。   3.基因定位 见各分型。   4.家系分析 分析家系情况,结合各型临床主要表现,确定遗传方式。   (1)A,B,C,D型为常染色体显性遗传,完全外显。患者出生时即表现,往往有家族史,患者(杂合体)子女发病风险50%,同病患者结婚,概率较大,夫妇双方均为患者(杂合体),子女发病风险75%。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。   (2)E型为非致死性X连锁隐性遗传镇桥顷,男性患者的女儿全为携带者,儿子全正常,女性携带者致病基因传给儿子,儿子患病,传给女儿,女儿为携带者。女性携带者致病基因传给儿子或女儿的概率,各为同性别的50%。   5.再发风险估计    御陆(1)常染色体显性遗传,患者(杂合体)子女再发风险50%。   (2)X连锁隐性遗传,根据家系情况,查X连锁隐性遗传子女再发风险估计表。   6.医学意见   (1)常染色体显性遗传:①患者生子女可进行产前诊断,非致残性遗传病,可以生育;②产前诊断,胎儿为患者,可继续妊娠,但必须把情况告诉家属,是否继续妊娠,由家属当事人决定;③患者家庭中非患者可正常婚育。   (2)X连锁隐性遗传:①分析家系,对可疑携带者,必须进行携带者检出。②患者和肯定携带者生子女必须进行产前诊断,非致残性遗传病,胎儿患病,可以继续妊娠,但必须把情况告诉家属,是否继续妊娠,由家属当事人决定。或进行胎儿性别鉴定,可生女孩;③避免同病患者结婚。
2022-08-08